那覇市・浦添市でパーキンソン病にお困りの方へ｜遺伝子検査と最新治療の考え方

パーキンソン病と遺伝子検査

発症年齢だけで判断してよいのでしょうか？

パーキンソン病は、手足のふるえ、動きにくさ、
歩きにくさ、体のこわばりなどが出る神経の病気です。

多くは中高年以降に発症しますが、
一部には遺伝子の変化が関係していることがあります。

これまで、パーキンソン病の遺伝子検査は、
「50歳以下で発症した方」や「家族歴がある方」が
主な対象として考えられてきました。

家族歴とは、親、兄弟姉妹、子どもなど、
血縁者に同じ病気の人がいるかどうかという意味です。

しかし、2026年にJAMA Neurologyに発表された研究では、
発症年齢だけで遺伝子検査の対象を決めると、
多くの人を見逃す可能性が示されました。

この研究では、4つの大規模データセットから、
パーキンソン病のある25,063人を解析しました。

そのうち6,295人に、パーキンソン病に関係する
病的または病的の可能性が高い遺伝子変異がありました。

対象となった遺伝子には、PRKN、PINK1、PARK7、LRRK2、
SNCA、VPS35、GBA1などが含まれています。

【パーキンソン病と遺伝子検査：なぜ重要？】

遺伝子検査というと、少し難しく感じるかもしれません。

遺伝子とは、体の設計図のようなものです。
その一部に変化があると、病気のなりやすさや、
病気の特徴に関係することがあります。

パーキンソン病では、すべての方に遺伝が関係するわけではありません。
しかし、一部では特定の遺伝子変異が発症に関係します。

遺伝子検査が重要になってきた理由は、
将来的に遺伝子ごとの治療や臨床試験が進む可能性があるからです。

たとえば、LRRK2やGBA1に関連したパーキンソン病では、
その遺伝子を対象にした研究や治療開発が進められています。

つまり、遺伝子検査は単に「原因を知る」だけではありません。
将来の治療選択や臨床試験への参加にも関わる可能性があります。

また、病気の見通しを考えたり、
家族への説明を行ったりするうえでも役立つ場合があります。

【発症年齢と家族歴：50歳以下だけでは不十分？】

これまでの考え方では、50歳以下で発症した若年発症の方が、
遺伝子検査の主な対象とされてきました。

しかし今回の研究では、50歳以下という基準だけでは、
遺伝子変異を持つ人の多くを見逃す可能性が示されました。

実際、50歳以下で発症した人だけを検査対象にすると、
変異を持つ人のうち見つけられたのは、
ROPADでは32％、PD GENErationでは23％でした。

言い換えると、68〜77％の遺伝子変異保有者は、
現在の若年発症基準では検査対象から外れる可能性があります。

さらに、家族歴を加えても、
大きく検出率が改善するわけではありませんでした。

特に、LRRK2やGBA1に関連するパーキンソン病では、
60代や70代で発症する方も少なくありません。

そのため、「高齢で発症したから遺伝子は関係ない」
とは言い切れないということです。

研究では、60〜70歳発症でも約10人に1人、
70〜80歳発症でも約12人に1人が、
病的または病的の可能性が高い遺伝子変異を持つ可能性が示されました。

【パーキンソン病の診療：これからの個別化医療】

個別化医療とは、患者さん一人ひとりの特徴に合わせて、
検査や治療を考える医療のことです。

パーキンソン病でも、年齢、症状、進行の速さ、
薬の効き方、生活背景を見ながら治療を調整します。

そこに将来的には、遺伝子情報も加わる可能性があります。

ただし、遺伝子検査は誰にでも気軽に行えばよい、
というものではありません。

検査結果によっては、本人だけでなく、
家族にも関係する情報が含まれることがあります。

そのため、検査の前後には、
十分な説明と遺伝カウンセリングが大切です。

また、日本でどの検査が保険診療として行えるか、
どの施設で相談できるかは、状況によって異なります。

現時点では、すべての患者さんに一律で検査を行うよりも、
専門医と相談しながら必要性を判断することが現実的です。

大切なのは、パーキンソン病を「年齢だけ」で判断しないことです。

若年発症でなくても、家族歴がはっきりしなくても、
症状や経過によっては、遺伝子検査を考える場面があります。

今後、遺伝子に合わせた治療が進めば、
検査の意味はさらに大きくなる可能性があります。

まとめ

今回の研究では、パーキンソン病の遺伝子検査を、
50歳以下の発症や家族歴だけで決めると、
多くの遺伝子変異保有者を見逃す可能性が示されました。

特に、LRRK2やGBA1に関連するパーキンソン病では、
60代や70代で発症する方もいます。

今後は、発症年齢だけに頼らず、
より幅広く遺伝子検査を考える時代になるかもしれません。

ただし、遺伝子検査には本人と家族への影響もあります。
検査を希望する場合は、専門医に相談することが大切です。

パーキンソン病は、症状の管理、薬物治療、リハビリ、
生活支援を組み合わせることで、生活の質を保つことができます。

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体のこわばり、転倒、リハビリ、神経内科診療でお困りの方は、
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当院では、内科・脳神経内科・リハビリテーションの視点から、
パーキンソン病の診断、薬物治療、歩行評価、リハビリを行います。

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という方も、お気軽にご相談ください。

引用情報

Balck A, Vollstedt EJ, Westenberger A, et al.
Genetic Testing by Age at Onset in Parkinson Disease.
JAMA Neurology. Published online May 11, 2026.
doi:10.1001/jamaneurol.2026.1112.